Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Textinn hér fyrir neðan er að mestu byggður á heimasíðunni, Fjölskyldur SMA á Íslandi www.fsma.ci.is. SMA er alvarlegur taugahrörnunarsjúkdómur sem smám saman veldur útbreiddu kraftleysi í vöðvum. Til eru nokkrar gerðir af sjúkdómnum sem eru misalvarlegar. Þar sem sjúkdómurinn á ekki upptök i heilanum er vitsmunaþroski og námsgeta þessara barna yfirleitt óskert.

Orsök

SMA sjúkdómurinn stafar af gölluðu geni á litningi númer 5 en það segir til um framleiðslu SMN próteins sem er nauðsynlegt taugafrumum í framhorni mænunnar. Þessar taugafrumur hrörna því og deyja og vöðvarnir sem þær liggja út í rýrna og verða kraflausir.

Sjúkdómurinn erfist með víkjandi erfðamynstri, þ.e. hann kemur einungis fram ef báðir foreldrarnir eru með gallað gen í sínu erfðamengi. Samkvæmt tölfræðinni eru því fjórðungslíkur á að foreldrar sem bæði eru með genagallann eignist barn með SMA sjúkdóminn, helmingur barnanna mun bera gallað gen án þess að vera með einkenni sjálf og fjórðungur þeirra mun ekki erfa gallaða genið (sjá skýringarmynd). Almennt má búast við að eitt barn af hverjum 6.000 fæðist með sjúkdóminn. Sem betur fer hefur erfðagallinn þróast þannig að einstaklingar með SMA sjúkdóminn mynda flestir eitthvert magn af SMN próteininu, en magn þess ákvarðar hversu lengi taugafrumurnar í framhorni mænu lifa og hversu alvarleg sjúkdómseinkennin eru (þ.e. mismunandi form sjúkdómsins fara m.a. eftir magni SMN próteinsins). 

SMA I (Werding Hoffmann Disease)

Þetta er alvarlegasta form sjúkdómsins. Börn með SMA I greinast yfirleitt á fyrstu vikum ævinnar, þau ná aldrei að sitja óstudd og eiga erfitt með að draga andann og kyngja. Framfarir í læknisfræði hafa gjörbreytt lífslíkum þessara barna, þau geta m.a. fengið næringu í gegnum magasondu og eru tengd öndunarvél frá unga aldri. Áður fyrr var ævi þessara barna talin í vikum eða mánuðum en nú geta þau lifað allavega í nokkur ár.

SMA II

Einkenni SMA II koma yfirleitt fram upp úr 6 mánaða aldri. Vöðvastyrkur þessara barna er heldur meiri en hjá þeim sem eru með SMA I, þ.e. þau ná því yfirleitt að geta haldið setstöðu og geta staðið með stuðningi. Eins og í SMA I eiga þau erfitt með öndun. Framgangur sjúkdómsins er mjög mishraður og lífslíkurnar einnig, en flest þessara barna ná unglings- eða fullorðinsárum.

SMA III (Kugelberg-Welander Disease)

Þetta er vægara form af sjúkdómnum. Hjá börnum með SMA III kemur kraftleysi í vöðvum  gjarnan fram snemma á öðru árinu. Þau ná því að sitja og standa óstudd en eiga erfitt með að ganga sjálf og þurfa flest þegar fram í sækir að ferðast um í hjólastól. Þau eru útsett fyrir öndunarfærasýkingum en búast má við að lífslíkur barna með SMA III séu óskertar.

SMA IV

Þetta er seinkomið afbrigði sjúkdómsins sem greinist á fullorðinsárum.

Meðferð

Ekki hefur fundist lækning við SMA sjúkdómnum. Læknisfræðileg meðferð miðar að því að bregðast við fylgikvillum s.s. erfiðleikum við öndun og öndunarfærasýkingum, næringarvanda, liðkreppum og hryggskekkju. Varnandi meðferð felst aðallega í öflugri sjúkra- og iðjuþjálfun. Áhugi á rannsóknum sem leitt geta til meðferðar eða lækningar við sjúkdómum hefur vaxið að undanförnu og má nefna að Íslensk Erfðagreining hefur verið að rannsaka lyf sem gætu gagnast til meðferðar við sjúkdómnum. Vonir eru bundnar við það að innan fárra ára verði einhverskonar meðferð eða lækning við SMA sjúkdómnum að veruleika. 

©  Solveig Sigurðardóttir, Greiningarstöð, mars 2011.