Kabuki heilkenni

Hlusta

Eftirfarandi upplýsingar eru að mestu fengnar af heimasíðu FRAMBU sem er miðstöð í Noregi fyrir börn með sjaldgæfa sjúkdóma og aðstandendur þeirra. Hægt er að opna eftirfarandi tengil og biðja um íslenska þýðingu í hægra horni vafrans (Google translate).

Kabuki syndrom - Frambu

Kabuki heilkenni fylgir einkennandi útlit og frávik í vexti og þroska. Algengustu einkennin eru væg til miðlungs þroskahömlun, skertur lengdarvöxtur, minniháttar frávik í beinagrind og viðvarandi „fetal finger pads“. Heilkenninu var fyrst lýst árið 1981 af japönsku erfðafræðingunum Toushikazu Kuroki og Norio Niikawa.

Tíðni

Algengi er 1:32.000 íbúum í öllum þjóðernishópum. Það er enginn kynjamunur.

Orsök

Orsökin er frávik í geni og hafa nokkrir rannsóknarhópar sýnt fram á að 50-75% allra þeirra sem hafa einkennin séu með stökkbreytingar í geninu KMT2D á litningi 12 (12q12 – q14). Í litlum fjölda er stökkbreytingu að finna í öðru geni sem kallast KDM6A á X-litningi (Xp11.3) en um 30% hópsins er ekki með þennan erfðabreytileika. (1, 2)

Greining

Eftirfarandi fimm atriði eru einkennandi fyrir heilkennið.
1) Einkenni í andliti
2) Vaxtarskerðing eftir fæðingu
3) Breytingar á beinagrind
4) Varanlegir fósturfingurgómar (fetal fingerpads)
5) Greindarskerðing

Erfðarannsókn getur staðfest greininguna. Oft finnst stökkbreyting í KMT2D eða KDM6A geninu en neikvæð erfðarannsókn útilokar ekki greininguna.

Erfðir

Oftast er orsökin ný (de novo) stökkbreyting og lítil hætta á endurtekningu, en vitað er til þess að börn hafi erft heilkennið með A-litnings ríkjandi erfðum. Ef annað foreldrið er með heilkennið eru helmingslíkur á að afkvæmi erfi heilkennið.

Einkenni

Kabuki heilkenni getur haft áhrif á mörg mismunandi líffæri og líffærakerfi og hefur breiða og fjölbreytta klíníska mynd. Einkennin eru mismunandi eftir einstaklingum og mikill munur getur verið á einstaklingum með greininguna (mismunandi svipgerðir). Það sem er mest áberandi og leiðir oftast til gruns um greininguna er útlitið sem minnir á andlitsdrætti farðaðra leikara í hefðbundnu japönsku Kabuki leikhúsi. Dæmigerð einkenni eru bogadregnar, breiðar augabrúnir, þar sem ysti hluti augabrúna er gisinn. Aðrir eiginleikar geta verið hangandi augnlok (ptosis), nef sem vísar niður, stór og örlítið útstæð eyru (bikarlaga). Sumir eru einnig með skarð í vör/góm eða háan góm og tannskemmdir.

Flestir með Kabuki heilkenni fæðast í meðalþyngd og -lengd. Hins vegar dregur úr vaxtarhraða á fyrsta aldursári og lengd verður undir meðallagi. Frá fæðingu eiga margir í erfiðleikum með að sjúga, kyngja og borða, m.a. vegna bakflæðis auk þess sem skarð í vör/góm og skertar munnhreyfingar geta valdið þessum áskorunum. Það eru mismikil frávik í beinagrind. Klofinni vör og gómi er lýst hjá um það bil þriðjungi hópsins og þrír fjórðu hlutar geta verið með háan góm. Tennurnar geta verið litlar og vítt bil á milli. Aðrar breytingar á beinagrind geta verið hryggskekkja, missmíð á hryggjarliðum og stuttir litlu fingur. Margir eru með vöðvaslappleika (hypotonia) og ofhreyfanlega liði. Þetta getur aftur leitt til minni liðstöðugleika og sumum gæti verið hættara við að fara úr lið (luxations).

Hjartagallar koma fram hjá næstum helmingi hópsins (oftast þrenging á ósæð). Snemmþroski brjósta er algengur og getur gengið til baka af sjálfu sér. Endurtekin miðeyrnabólga getur verið vandamál, hugsanlega vegna missmíða. Skert heyrn er algeng. Einnig er ýmsum gerðum sjónskerðingar lýst. Minnkuð vöðvaspenna á munnsvæði getur leitt til ógreinilegs tals og slefs. Tennur geta komið seinna en venjulega. Meira en helmingur getur verið með veiklað ónæmiskerfi. Eyrnabólgur, lungnabólgur og efri öndunarfærasýkingar eru því algengar.

Flestir með heilkennið eru með væga til miðlungs þroskahömlun. Alvarlegri þroskahömlun er lýst hjá nokkrum. Þroski er hjá fáum innan eðlilegra marka.

Meðferð og ráðstafanir

Sem stendur er engin orsakamiðuð meðferð þekkt en hægt er að meðhöndla ýmis einkenni. Meðferðin er einstaklingsmiðuð og að henni koma m.a. sérfræðilæknar, næringarfræðingar, sjúkraþjálfarar, iðjuþjálfar, sérkennarar og talmeinafræðingar. Góð tannhirða er mikilvæg til að koma í veg fyrir tannskemmdir. Fylgjast þarf með stöðu og vöntun tanna auk bitvandamála. Flestir með Kabuki-heilkenni eru með þroskahömlun og þurfa á sérsniðnum kennsluúrræðum að halda. Þeir hafa mismunandi seinkaðan mál-/talþroska í og þurfa á tákni með tali/öðrum tjáningarleiðum að halda. (4)

Á Íslandi fer greining og eftirfylgd einkum fram á vegum sérfræðinga á Barnaspítala Hringsins.
Barni getur einnig verið vísað í þjónustu á Ráðgjafar- og greiningarstöð.
Bent er á Sjónarhól – ráðgjafarmiðstöð þar sem hægt er að fá ráðgjöf vegna barna með sérþarfir.
Einstök börn (einstokborn.is) er stuðningsfélag barna og ungmenna með sjaldgæf heilkenni.
Umhyggja er félag langveikra barna á íslandi.

Heimildir

1 Kabuki heilkenni GeneReviews

2 Landlæknis- og velferðarráð. Svíþjóð

3 https://www.mdpi.com/2073-4425/12/4/468

4 Beskrivelse av Kabuki syndrom - Frambu