Klippel – Feil heilkenni

Inngangur

Klippel-Feil heilkenni er meðfætt ástand þar sem hálsliðir eru samvaxnir. Þetta veldur hreyfiskerðingu á hálssvæði en stundum fylgja aðrar missmíðar. Frönsku taugalæknarnir Maurice Klippel og André Feil lýstu heilkenninu 1912. Annað nafn á heilkenninu er Cervical fusion syndrome.

Tíðni

Talið er að Klippel-Feil heilkenni sé til staðar hjá einu barni af hverjum 40 - 50.000 börnum sem fæðast. Á Íslandi fæðast um 4500 börn á ári, þannig að reikna má með að barn með Klippel-Feil heilkenni fæðist hér á landi á 10 ára fresti. Heilkennið er aðeins algengara hjá stúlkum.

Orsök

Klippel-Feil heilkenni kemur til vegna þess að hálsliðir myndast ekki eins og venja er á fósturskeiði og aðgreinast ekki. Orsök þessa er ekki þekkt. Sumir telja að truflun hafi orðið á blóðflæði til svæðisins þegar það var í mótun. Sjaldnast virðist um erfðabreytingu að ræða. Þó hefur í ákveðnum fjölskyldum fundist frávik á geni (SGM1) á litningi númer 8 (8q22.2-q23.3) sem gæti tengst heilkenninu. Annað gen (GDF6) á sama litningi hefur einnig þýðingu. Þessi gen stýra myndun beina og liða á fósturskeiði.

Erfðir

Í langflestum tilfellum er einungis einn einstaklingur með Klippel-Feil heilkenni í fjölskyldunni. Hjá um 2-3 % er talið að heilkennið erfist og þá ýmist ríkjandi eða víkjandi. Í þeim tilvikum geta verið allt að helmingslíkur á því að barn fæðist með heilkennið sé foreldri með það. Bent er á erfðaráðgjöf.

Einkenni

Hálsliðir Það er einkennandi fyrir Klippel-Feil heilkenni að hálsinn er stuttur, hárlína lág og tveir eða fleiri hryggjaliðir í hálsi samvaxnir. Yfirleitt er um að ræða annan og þriðja hálslið. Hreyfigeta á svæðinu er minnkuð en hún er aukin fyrir ofan og neðan samvöxtinn sem getur leitt til slitmyndunar. Slitið getur valdið því að beinnibbur (osteophytes) þrýsti á taugar og valdið verkjum og máttleysi. Einnig getur orðið þrenging í mænugöngunum (spinal stenosis) og samvöxtur á liðum annars staðar í hrygg svo sem í brjóst- eða lendhrygg (lumbal spine) Stundum fylgir hryggskekkja, klofinn hryggur (spina bifida) eða að herðablöðin sitji hátt (Sprengels deformity). Stöku sinnum sést skekkja á andliti.

Nýru Breytingar á nýrum koma fyrir svo sem vatnsnýru (hydronephrosis), vöntun á nýra eða skeifunýra (horseshoe kidney).

Hjarta Sjaldan eru meðfæddir gallar á hjarta- eða æðakerfi sem þarfnast skurðaðgerðar.

Taugakerfi Fólk með Klippel-Feil heilkenni getur fengið þrýstingseinkenni frá mænu eða taugarótum auk þess sem hluti litla heilans getur leitað niður í mænugat (foramen magnum, Arnold-Chiari malformation). Áhrif þessa á taugakerfið geta verið margvísleg. Þessu getur fylgt minni kraftur í útlimum, breytingar á húðskyni, verkir í hálsi, handleggjum eða fótum, ósjálfráðar hreyfingar, heyrnarleysi, lömun í andliti, sig á augnlokum (ptosis) og spastísk einkenni, það er stífleiki og aukinn spenna í vöðvum ásamt kraftleysi. Einnig geta fylgt svefntruflanir og öndunarhlé sem geta verið hættuleg.

Þvag-og kynfæri Missmíðar geta verið á þvag- og kynfærum (30%). Til dæmis getur vantað hluta af innri kynfærum stúlkna svo sem eggjastokka og hjá drengum getur sést launeista (retentio testis, það er að eistu hafa ekki gengið niður í pung) eða að þvagrásin opnast ekki á réttum stað (hypospadiasis).

Önnur einkenni Sumir með heilkennið eru smávaxnir og eru sérkenni í útliti til staðar svo sem aukin fjarlægð milli augna, lítill kjálki, skásett augu og lágsett eyru. Stundum er rödd lágvær og hás vegna lömunar á raddböndum. Sjaldgæfar missmíðar koma fyrir til dæmis á höfuðbeinum eða góm. Vanstarfsemi á kalkkirtlum (hypoparathyroidism) og skinnlíkisblöðrum (dermoid cysts) hefur verið lýst.

Vitsmunaþroski Yfirleitt er fólk með Klippel-Feil heilkenni með eðlilega greind.

Greining og rannsóknir

Þrjú einkenni eru dæmigerð fyrir Klippel-Feil heilkenni, það er lág hárlína, stuttur háls og skert hreyfigeta í hálsi. Í um helmingi tilvika er þó aðeins hluti þessara einkenna til staðar. Klippel-Feil heilkenni fylgir stundum öðrum heilkennum. Oft greinist heilkennið af tilviljun og þá á ýmsum aldri. Aðrar greiningar sem geta gefið svipuð einkenni eru til dæmis hrygggigt (ankylosing spondylitis), barnaliðagigt (juvenile rheumatoid arthritis) eða beinsýking (osteomyelitis). Við greiningu eru einkenni metin með læknisskoðun og myndgreiningu. Með röntgenrannsókn er hægt að meta hvort óstöðugleiki sé á hryggjarliðum sitt hvoru megin við samvöxtinn sem getur valdið þrýstingi á mænu. Segulómun getur einnig gefið upplýsingar um þetta. Hjartað er athugað með ómskoðun, sömuleiðs eru nýru- og þvagvegir skoðaðir með myndgreiningu. Einnig getur verið ástæða til að gera heyrnarmælingu. Ef grunur er um svefntruflun er mælt með svefnrannsókn.

Meðferð

Reynt er eftir fremsta megni að milda einkenni sjúkdómsins án þess að grípa þurfi til skurðaðgerðar. Stundum er mælt með skurðaðgerð til dæmis hryggspengingu ef hryggur er óstöðugur eða einkenni frá taugakerfi til staðar. Stundum er hægt að sprauta lyfjum í mænugöng til að minnka verki. Einkennin ágerast oft með aldrinum vegna slits. Meðferð kemur til álita við öðrum missmíðum svo sem á hjarta og nýrum. Mikilvægt er að svæfingalæknir sé meðvitaður um samvöxt hálsliða við barkaþræðingu í tengslum við svæfingar og stundum er barkaþræðing gerð með aðstoð myndgreiningar (fiberoptic endotracheal intubation).

Mælt er með að bæklunar- eða taugalæknir fylgi einkennum eftir. Sérfræðingurinn getur einnig veitt ráðgjöf varðandi val á tómstundum og hvað þurfi að forðast til að minnka hættu á áverkum. Yfirleitt er ekki mælt með þátttöku í íþróttagreinum þar sem sveigja kemur á hálsinn eins eins og til dæmis í vissum bardagaíþróttum. Einstaklingar með heilkennið ættu einnig að forðast að skalla bolta. Mikilvægt er að vera vakandi fyrir einkennum um aukinn þrýsting á mænu (sjá kaflann um taugakerfi hér að ofan) og leita strax til taugalæknis eða taugaskurðlæknis. Hálskragi og sterameðferð geta verið gagnleg við áverkum á hálshrygg og hnakka. Mælt er með sjúkraþjálfun meðal annars til að læra góða líkamsbeitingu. Við heyrnarskerðingu getur hefðbundið heyrnartæki eða kuðungsígræðslutæki hjálpað. Mikilvægt er að bjóða einnig upp á óhefðbundnar tjáskiptaleiðir svo sem tákn með tali eða táknmál. Það getur skipt máli fyrir einstaklinga með heilkennið að velja starfssvið sem hentar vel þrátt fyrir samvexti á hálshrygg.

Horfur

Horfur eru oft góðar en þó mismunandi eftir því hvaða missmíðar eru til staðar og í hve miklum mæli. Stundum kemur heilsufarsvandi fyrst fram eftir bílslys eða annað slys. Við einkennum frá taugakerfi er best að veita meðferð sem fyrst.

Frekari upplýsingar og myndir:

Á heimasíðu Greiningarstöðvar er að finna nokkrar greinar þar sem fjallað er um heilkenni. Ekki eru tök á að vera með tæmandi lýsingar á meðferðarúrræðum í þeim öllum, meðal annars þar sem möguleikar á aðstoð við barn og fjölskyldu taka stöðugt breytingum. Bent er á að í öðrum greinum á heimasíðunni kunna að vera hugmyndir eða úrræði sem gætu einnig nýst fyrir börn með Klippel-Feil heilkenni og fjölskyldur þeirra.

Heimildir

Tekið af vef Socialstyrelsen í Danmörku 28. júní 2013: http://beskrivelser.videnshus.dk/index.php?id=811&beskrivelsesnummer=103&p_mode=beskrivelse&cHash=d95ce511a7e598fc1dcdf47d57a02aab

Tekið af vef Socialstyrelsen í Svíþjóð 28. júní 2013:
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/klippel-Feilsyndrom

Tekið af vef Orphanet 28. júní 2013:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3709&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Klippel-Feil&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease%28s%29/group%20of%20diseases=Isolated-Klippel-Feil-syndrome&title=Isolated-Klippel-Feil-syndrome&search=Disease_Search_Simple

Klippel-Feil syndrome associated with a craniocervico-thoracic dermoid cyst. N. McLaughlin N, AG Weil og félagar. Surg Neurol Int. 2013 22;S61-6.

Tekið af vef Genetics Home Reference 28.júní 2013: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome.

Tekið af vef Heyrnar- og talmeinastöðvar 23. september 2013: http://www.hti.is/Forsida/Heyrn/Kudungsigraedsla/

Klippel – Feil heilkenni

Valmynd