Eftirfarandi upplýsingar eru að mestu fengnar af heimasíðu FRAMBU sem er miðstöð í Noregi fyrir börn með sjaldgæfa sjúkdóma og aðstandendur þeirra. Hægt er að opna eftirfarandi tengil og biðja um íslenska þýðingu í hægra horni vafrans (Google translate).

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) - Frambu

Charcot-Marie-Tooth (CMT) er algengasta form arfgengra taugakvilla. Tvær helstu gerðir af CMT eru tegund 1 og 2. Einkenni eru minni vöðvakraftur og skyntruflanir í útlimum.

Læknisfræðileg lýsing á Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth sjúkdómur (CMT) er sjaldgæfur, arfgengur tauga-og vöðvasjúkdómur sem hefur áhrif á úttaugar í líkamanum. CMT leiðir til máttleysis í vöðvum og skyntruflunum í fótleggjum og handleggjum og oft fylgir missmíð á fótum. Úttaugarnar eru skemmdar og tilfinning og vöðvastyrkur í fótleggjum og handleggjum minnkar. CMT er skipt í nokkra undirhópa eftir arfgengi, erfðabreytileika og því hvort taugaþráðurinn sjálfur (axon) eða einangrunarefnið í kringum taugina (mýelín) valdi einkennum. Erfðir eru yfirleitt ríkjandi. Þegar um ríkjandi erfðir er að ræða eru 50% líkur á að barn erfi sjúkdóminn ef annað foreldrið er með hann. Erfðir geta einnig verið víkjandi. Í víkjandi erfðum eru foreldrarnir heilbrigðir arfberar erfðabreytileika og koma einkenni því aðeins fram þegar börnin erfa erfðabreytileika frá báðum foreldrum. CMT getur einnig haft kynbundið erfðamynstur. Þá er erfðabreytileika að finna á X-litningi og karlkyns einstaklingar verða þá aðallega fyrir áhrifum. Nákvæmur fjöldi einstaklinga með CMT í Noregi er ekki þekktur en nýlegar rannsóknir benda til þess að algengið sé um 30/100.000.

Einkenni

Það er mikill breytileiki í því hvenær sjúkdómurinn kemur fram. Hjá mörgum koma einkenni fyrst fram á unglingsárum, sumir hafa einkenni frá barnæsku og sumir fá ekki einkenni fyrr en eftir 40 ára aldur. Fyrstu einkenni geta verið:

  • vöðvaslappleiki í ökklum
  • tilhneiging til þess að detta
  • skert snertiskyn
  • jafnvægisleysi
  • breyting á lögun fóta
  • aukin þreyta

Ástandið þróast hægt, smám saman geta hendur og framhandleggir orðið fyrir áhrifum. Gönguerfiðleikar geta orðið verulegir með tímanum og margir upplifa álagsverki í fótum vegna rangrar lögunar. Holur fótur og hamartær myndast oft og fóturinn er oft nokkuð styttur og snúinn inn á við. Minnkað snertiskyn og liðskyn stuðla að skertu jafnvægi. Aðrar taugar geta einnig orðið fyrir áhrifum, sumir geta til dæmis fundið fyrir heyrnarskerðingu, kyngingarerfiðleikum, hryggskekkju eða auknum vöðvaslappleika.

Orsakir

Ástandið orsakast af arfgengri stökkbreytingu í genum (erfðabreytileika) sem eru mikilvæg til að viðhalda eðlilegri virkni í úttaugum (taugarnar flytja merki út og aftur til mænu). Hingað til er vitað um erfðabreytileika í yfir 40 mismunandi genum sem valda einkennum CMT. Engu að síður getum við greint erfðabreytileikann í aðeins helmingi þeirra sem eru með einkenni CMT. Mestar líkur eru á að finna erfðabreytileika hjá fólki sem fær einkenni á unga aldri og ef það eru nokkrir í fjölskyldunni með CMT. CMT er flokkað eftir erfðum og hvort taugaþræðir (axon) eða einangrun þeirra (mýelín) er skemmd. Til dæmis, ef það eru ríkjandi erfðir og einangrunarefnið í kringum taugina er veikt, flokkast það sem CMT tegund 1. Þegar um er að ræða ríkjandi erfðir og veikingu taugaþráðarins sjálfs, flokkast það sem CMT tegund 2. Byggt á því hvaða gen verður fyrir áhrifum eru undirhóparnir flokkaðir frekar með mismunandi bókstöfum eins og CMT1a, CMT1b osfrv. Algengasti undirhópur Charcot-Marie-Tooth sjúkdóms er CMT1a sem orsakast af breytileika í geni sem kóðar fyrir myelin próteini (PMP22) í taugum sem liggja til útlimanna.

Mat og greining

Byggist m.a. á:

  • fjölskyldusögu
  • aldur við upphaf meðferðar, tímalengd einkenna og hraða versnunar
  • dreifingu og umfangi vöðvaslappleika
  • taugafræðilegri skoðun á vöðvum (vöðvaslappleika, viðbrögð), tilfinningu í húð og stöðu fóta

Til að flokka CMT í réttan undirhóp eru gerðar taugalífeðlisfræðilegar athuganir, rannsóknir þar sem rafvirkni vöðvanna (EMG) og taugaleiðnihraði er mældur. Að auki er tekið blóðsýni í erfðarannsóknir. Endanlega greiningu er í mörgum tilfellum hægt að gera með erfðaprófum, en í helmingi tilfella er erfðafræðileg orsök ekki þekkt.

Meðferð

Enn sem komið er engin genameðferð eða önnur meðferð í boði sem getur stöðvað framgang sjúkdómsins. Sjúkraþjálfun er mikilvæg. Fjölbreytt hreyfing og jafnvægisþjálfun getur aukið virkni þar sem jafnvægi er oft skert vegna minnkaðrar skynjunar og liðskyns. Oft þarf að aðlaga aðstæður á heimili og vinnustað. Flestir þurfa sérsmíðaða skó eða spelkur fyrir ökkla og hendur til að draga úr einkennum. Í sumum tilvikum er aðgerð nauðsynleg vegna aflögunar á fótum og baki.

Norsk skrá yfir arfgenga og meðfædda tauga- og vöðvasjúkdóma (Muscular Registry)

Lestu meira um tauga- og vöðvasjúkdóma hér

Norska tauga- og vöðvafærnisetrið, sem samanstendur af Senter for Neuromuscular Skills við Háskólasjúkrahúsið í Norður-Noregi, deild meðfæddra og arfgengra tauga- og vöðvasjúkdóma við Háskólasjúkrahúsið í Osló og Frambu Competence Centre for Rare Diseases, vinna saman að því að lýsa hinum ýmsu tauga- og vöðvagreiningum á norsku.

Þessi grein var uppfærð 19.ágúst 2022 (frambu.no)

 

 

 

 

Mynd: What is Charcot-Marie-Tooth disease? - OrthoFixKids

  • Á Íslandi fer greining og eftirfylgd einkum fram á vegum sérfræðinga á Barnaspítala Hringsins.
  • Barni getur einnig verið vísað í þjónustu á Ráðgjafar- og greiningarstöð.
  • Bent er á Sjónarhól – ráðgjafarmiðstöð þar sem hægt er að fá ráðgjöf vegna barna með sérþarfir.
  • Einstök börn (einstokborn.is) er stuðningsfélag barna og ungmenna með sjaldgæf heilkenni.
  • Umhyggja er félag langveikra barna á Íslandi.

 

© Dagbjört Agnarsdóttir læknir og Solveig Sigurðardóttir barnalæknir, Ráðgjafar- og greiningarstöð, desember 2024.