Inngangur
Cornelia de Lange heilkenni er sjaldgæft meðfætt ástand sem einkennist meðal annars af sérstöku andlitslagi, þéttum augnhárum og augabrúnum, ákveðinni líkamsbyggingu, missmíðum á útlimum, vaxtarseinkun og þroskahömlun. Það er einnig til vægara form þar sem einkenni eru minna áberandi. Lýsingin hér að neðan er að mestu miðað við alvarlegri einkennamyndina. Hollenski barnalæknirinn Cornelia de Lange lýsti heilkenninu árið 1933 en fyrstu heimildir um það eru frá 1849. Heilkennið er einnig þekkt undir öðrum nöfnum, De Langes syndrome , Bushy Syndrome, Amsterdam dwarfism og Brachmann-de Lange syndrome.
Tíðni
Tíðni heilkennisins á Íslandi er ekki þekkt. Samkvæmt bandarískum rannsóknum er eitt barn með Cornelia de Lange heilkenni af hverjum 10.000 – 30.000 börnum sem fæðast. Til samanburðar fæðast nú um 4500 börn á ári á Íslandi. Talið er að einstaklingar með vægara form heilkennisins fái sennilega aldrei greiningu og því gæti tíðnin verið hærri. Það virðist ekki munur á tíðni milli kynja eða kynþátta.
Orsök
Í dag eru þekkt 5 gen sem geta valdið heilkenninu, þau hafa öll þýðingu varðandi uppbyggingu prótína sem tengjast frumuskiptingu. Árið 2004 fannst stökkbreyting í geni (NIPBL) á litningi 5 og í dag finnst breyting í þessu geni hjá um helmingi einstaklinga með heilkennið. Genið er mjög stórt og geta mismunandi breytingar þar valdið heilkenninu. NIPBL genið kóðar fyrir gerð ákveðins prótíns (delangin) sem virðist hafa hlutverk á fósturskeiði meðal annars við myndun andlits og útlima. Ef stökkbreyting er til staðar í geninu verður minni framleiðsla á prótíninu og því koma einkenni heilkennisins fram. Ef ættingjar eru með stökkbreytingu á NIPBL geninu geta einkennin verið önnur hjá þeim þó um sömu stökkbreytingu sé að ræða. Það er þekkt að ef stökkbreyting er í öðru af tveimur genum, SMC1A á X-litningi (5%) og SMC3 á litningi 10 (1%) verður einkennamyndin vægari. Vísbendingar eru um að talsvert sé um svokallaða tíglun (mosaicism, 20%) en þá eru sumar frumur líkamans með stökkbreytinguna en aðrar ekki. Talið er að tíglun skýri að minnsta kosti hluta þeirra tilvika þegar ekki finnst stökkbreyting við leit með blóðprufu.
Erfðir
Flestir með Cornelia de Lange heilkenni eru með nýja stökkbreytingu á NIPBL geninu en þá hefur breytingin ekki erfst frá foreldrunum. Þá er talið að um 1,5% líkur séu á að sömu foreldrar eignist annað barn með heilkennið. Í þeim fáu fjölskyldum þar sem fleiri en eitt barn er með heilkennið getur skýringin meðal annars verið að það hafi orðið stökkbreyting í fleiri en einu eggi eða sáðfrumu (gonadal mosaicism) en þá eru endurtekningarlíkur hærri. Algengast er að heilkennið erfist ríkjandi en þá eru 50% líkur á því að stökkbreytingin erfist áfram til barna ef foreldri er sjálft með heilkennið. Hægt er að gera fósturgreiningu ef erfðabreytingin er þekkt og sumstaðar erlendis er farið að greina erfðabreytinguna hjá fósturvísi áður en honum er komið fyrir í leginu. Bent er á erfðaráðgjöf.
Einkenni
Við fæðingu er yfirleitt hægt að merkja sérkenni í andlitsfalli og aukinn hárvöxt. Fæðingarþyngd er oft frekar lág, höfuðið smátt og ekki óalgengt að börn fæðist fyrir tímann (30%). Vöðvaspenna er aukin í fyrstu.
Útlit Börn með heilkennið eru oft með einkennandi útlit. Til dæmis er algengt að augnhár séu löng og þykk (99%), augabrúnir vel afmarkaðar og oft samvaxnar (99%). Efri vör getur verið þunn og munnvikin vísað aðeins niður á við (90%). Stundum er aukið bil milli nefs og varar og nefið aðeins uppbrett. Gómbogi er oft hár (85%) og hluti barna með heilkennið fæðist með skarð í góm (20%). Kjálkinn er yfirleitt frekar lítill með smáum tönnum og auknu bili milli tanna. Tennur getur vantað. Hárlína er lág framan og aftan til (90%). Hálsinn er oft stuttur og hnakkinn flatur, eyru frekar lágsett. Það getur verið aukinn hárvöxtur til dæmis á handleggjum, fótleggjum og baki þar sem hárið getur lagst í sveipi. Hendur og fætur eru litlir. Það geta verið missmíðar, sérstaklega á upphandlegg, með skertum hreyfiferli um olnboga. Þumalfingurinn er oft staðsettur nálægt úlnlið. Stundum eru fingur samvaxnir eða vantar eða frávik á stöðu þeirra. Missmíðar á fótum eru sjaldgæfar þó algengt sé að önnur og þriðja tá séu samvaxnar og bein í fótum séu stutt. Stöku sinnum þarf að lagfæra klumbufót með skurðaðgerð og stundum sést ilsig. Líkaminn er grannur þó hann geti verið breiðari um miðjuna. Flestir með heilkennið eru lágvaxnir. Vaxtarhraði er minni en hjá jafnöldrum sem getur tengst minni framleiðslu á vaxtarhormónum og næringarástandi. Það geta verið til staðar litarbreytingar á húð sem hefur verið líkt við marmara. Hjá ungbörnum eru þessar litarbreytingar mest áberandi kringum augu, nef og munn. Hjá sumum með heilkennið fer hár snemma að grána og með aldrinum breikkar hakan.
Þroski Hreyfiþroski er seinkaður. Fyrsta brosið kemur yfirleitt við 4 - 5 mánaða aldur. Flest barnanna fara að velta sér við 9 mánaða aldur, sitja við 1 ½ árs aldur og ná að ganga óstudd 2-3 ára. Sum börn með heilkennið eru fljótari til og önnur seinni en talið er að frávik í vöðvaspennu geti þarna haft áhrif. Þau eru gjarnan breiðspora við gang, kjaga og eru með spennu í herðum og á axlarsvæði. Hjá mörgum börnunum geta liðir kreppst með aldrinum, sérstaklega ef hreyfing er lítil til dæmis í hnjálið, auk þess sem hásinar geta styttst.
Þótt börn með Cornelia de Lange heilkenni hafi svipað yfirbragð mælist vitsmunaþroski þeirra á breiðu bili. Hjá sumum börnum mælist hann innan eðlilegra marka og er þá um að ræða vægara form heilkennisins. Flest börnin eru með þroskahömlun og sýndi ein rannsókn vitsmunaþroska á bilinu frá undir 30 til 102 með meðaltal í kringum 50. Þess má geta að eðlileg greind liggur á bilinu 85-115. Styrkleikar eru meðal annars í sjónrænu minni. Málþroski er seinkaður, stundum í þeim mæli að börnin ná ekki að tjá sig með orðum (30%). Börnin kunna oft orðin en eiga erfitt með að finna þau þegar á þarf að halda og setja saman setningar. Setningarnar eru því oft stuttar og þau nota lítið spurnarorð. Framburður er oft óskýr einnig ef skarð er í góm. Almennt gildir að börnin skilja meira en þau geta tjáð sig. Næstum öll börn með Cornelia de Lange heilkenni eru óvenju hljóð, feimin og tala lítið.
Félagsfærni og hegðun Fyrstu árin eru börn með heilkennið mest upptekin af hlutum í nánasta umhverfi til dæmis eigin höndum og leita lítið sem ekkert í samskipti við aðra en sína nánustu. Þessi hegðun getur flokkast sem einkenni á einhverfurófi. Eftir 5 - 6 ára aldur breytist þetta og þau fara að sýna umhverfinu og manneskjum meiri áhuga. Börnum með Cornelia de Lange heilkenni virðist líða best með fólki sem þau þekkja vel. Sumir telja orsök þess að barnið leiti ekki í félagsleg samskipti sé að finna í ofurviðkvæmni fyrir snertingu eða frávika í skynúrvinnslu. Hugsanlega getur markviss kennsla varðandi skynáreiti til dæmis þjálfun í sérútbúnu herbergi (skynörvunarherbergi) hjálpað. Börnunum finnst gaman að upplifa kröftugt áreiti sem tengist hreyfingu svo sem að róla hátt, hoppa og þess háttar. Einbeitingarerfiðleikar eru gjarnan miklir og hreyfiofvirkni til staðar. Börn með Cornelia de Lange heilkenni eru gjarnan skapmikil, geta sýnt árásargirni og þurfa skýran og góðan ramma í daglegu lífi. Stundum þarf að vinna með félagskvíða. Börn með heilkennið hafa oft auga fyrir að sjá það skoplega í tilverunni.
Sjálfskaðahegðun er ekki óalgeng. Ekki er vitað með vissu hverjar orsakirnar eru en talið er að verkir og vanlíðan geti átt hlut að máli hjá mörgum. Aðrir þættir sem gætu haft áhrif eru líkamleg fötlun, þroskaskerðing, erfiðleikar við að tjá sig og skynúrvinnsluvandi. Ef barnið notar sjálfskaðahegðun sem samskiptaleið getur verið ráð að kenna óhefðbundnar tjáskiptaleiðir þannig að barnið nái að tjá sig betur um vilja sinn. Sjálfskaðahegðun getur birst á þann hátt að barnið bítur sjálft sig, sérstaklega í hendurnar, klórar eða slær sig. Ein kenningin er sú að þau séu að reyna að deyfa verk sem er staðsettur annarsstaðar í líkamanum svo sem eyrnaverk og er mælt með að meðhöndla eins og unnt er undirliggjandi líffræðilegar orsakir. Sjálfskaði gæti einnig komið til ef barnið reynir að minnka óþægileg ljósáreiti. Einstaklingar með Cornelia de Lange heilkenni virðast geta verið með hærri sársaukaþröskuld en aðrir og skynja þáekki sársauka á sama hátt. Hægt er að ýta óvart undir sjálfskaðahegðun eins og hverja aðra hegðun með því að veita henni mikla athygli. Gott er að skoða sérstaklega hvernig best sé að bregðast við þegar barnið skaðar sig og í því sambandi er bent á aðferðir atferlisfræðinnar. Hægt er að styrkja aðra hegðun til dæmis með því að gefa barninu aukalega athygli og hlýju þegar sjálfskaði er ekki til staðar.
Skynjun Hjá mörgum börnum með Cornelia de Lange heilkenni virðist sem heilinn vinni ekki alltaf rétt úr taugaboðum tengt sjón (cortical visual impairment). Þetta getur valdið því að barnið eigi erfitt með að meta dýpt, fjarlægð og mynstur sem hefur áhrif á gæði augnsambands. Börn með heilkennið eru oft lítið forvitin um nýja hluti en sækja í sterka liti, glansandi fleti og vilja sitja nálægt sjónvarpinu. Stundum er hægt að aðlaga umhverfið þannig að þessi frávik hafi sem minnst áhrif á samskipti, til dæmis að hafa afslappandi liti í umhverfi og ljós frekar dempuð. Mörg barna með Cornelia de Lange heilkenni eru nærsýn (55%), með sjónskerðingu og geta verið tileygð (15%). Öðrum frávikum á sjón hefur verið lýst. Augnlokin eru oft sigin (ptosis) og augntin (augnrykkir, nystagmus) til staðar. Lokuð táragöng og þétt augnhár geta valdið því að sýkingar koma í augnlok og er mælt með að hreinsa augnhárin daglega til að fyrirbyggja sýkingar. Algengt er að heyrnar- og sjónskerðing fari saman. Heyrnarskerðing er oft til staðar (85%) og getur skarð í góm (20%) og endurteknar miðeyrnabólgur haft þar áhrif. Hjá um helmingi barnanna getur taugakerfið ekki leitt taugaboð frá eyrunum til heilans (skyntaugaheyrnartap, sensorineural hearing loss). Hlustargöng eru oft þröng. Börn með heilkennið eru oft viðkvæm fyrir hljóðum sem hefur áhrif á einbeitingu til dæmis í skóla en hægt er að aðlaga umhverfið að einhverju leyti. Góðar hugmyndir sem geta nýst til að skapa sem bestar aðstæður fyrir barnið má finna í bæklingi frá Frambu, Senter for sjeldne funksjonshemninger (sjá heimildaskrá).
Melting Fyrstu árin eru oft erfiðleikar með fæðuinntöku. Orsakir næringarvanda geta verið fjölþættar og tengst líffræðilegum þáttum, geðrænum þáttum og umhverfisþáttum. Þannig geta frávik í vöðvaspennu, missmíðar á líffærum meltingarvegarins eða efri loftvegasýkingar haft áhrif á það hve vel barnið nærist. Fleiri líffræðilegir orsakaþættir eru vélindabakflæði, skarð í góm eða vör, viðkvæmni fyrir áferð matar, hitastigi eða bragði matarins, bólgnir kirtlar og erfiðleikar við að sjúga, kyngja eða tyggja. Eftir því sem börnin eldast fara þau að þrífast betur. Vélindabakflæði er algengt (90%) og getur valdið vélindabólgu sem mikilvægt er að meðhöndla sem fyrst. Ómeðhöndlað vélindabakflæði getur skemmt glerung tanna, valdið blóðleysi, öndunarhléum og efri loftvegasýkingum þegar súrt magainnihald kemst í loftvegi. Hegðun getur einnig versnað. Uppköst, hægðatregða, niðurgangur og magakrampar fylgja oft. Þrengsli í magaopi eða kviðslit getur verið til staðar. Stundum hefur orðið viðsnúningur á legu smáþarma og ristils (10%) og getur þá þurft að grípa fljótt inn í því það ástand getur verið mjög sársaukafullt ómeðhöndlað. Þegar barnið nær 4-5 ára aldri fer alla jafna að ganga betur með næringu.
Félagslega getur samspil við matarborðið haft áhrif á hve vel barnið nærist. Einnig hefur framsetning máltíðar áhrif, hitastig matarins, setstaða, birta og fleira. Stundum er mælt með að vera með fleiri máltíðir yfir daginn og auka orkugildi matarins til að barnið nærist vel. Sum börn með Cornelia de Lange heilkenni eru með mjólkursykursóþol. Lengdarvöxtur er yfirleitt hægur og fólk með heilkennið verður ekki hávaxið. Hæð og þyngd fylgist oftast vel að á barnsaldri en með aldrinum getur verið tilhneiging til að fitna. Börn með Cornelia de Lange heilkenni geta fengið köst sem líkjast flogum þar sem þau reigjast til hliðar eð snúa höfði eins og þau séu að kinka kolli. Þessi einkenni geta flokkast undir sérstakt heilkenni sem tengist sársauka (Sandifers heilkenni) og beinist meðferðin þá að því sem veldur sársaukanum svo sem vélindabakflæði.
Önnur einkenni Grátur ungbarna með heilkennið liggur á djúpu raddsviði og heyrist lítið. Seinna meir getur röddin orðið hás og djúp. Tanntaka er seinkuð. Algengt er að gnísta tönnum og er stundum mælt með bithlíf (góm) sem barnið notar á nóttunni til að minnka slit á tönnum. Kinnholubólgur og separ í nefi eru ekki óalgengir. Svefnerfiðleikar eru tíðir. Um 10-25% barna með heilkennið fá flog. Ýmis konar hjartagallar sjást hjá um fjórðungi barnanna og getur hjartahlustun gefið slíkt til kynna. Mikilvægt er að tannlæknir sé látinn vita af missmíðum á hjarta því þá er þörf á fyrirbyggjandi sýklalyfjagjöf fyrir tannviðgerðir. Frávik geta verið til staðar á uppbyggingu nýrna og þvagvega. Hjá drengjum eru kynfæri stundum vanþroska sem getur þarfnast meðferðar og algengt er að eistu séu ekki gengin niður (launeista, 70%). Hjá báðum getur hormónaframleiðsla verið skert sem veldur því að kynþroska seinkar. Tíðaverkir og fyrirtíðaspenna geta verið til staðar hjá stúlkum með heilkennið að því marki að þörf sé á meðferð. Tilfinningasveiflur koma fram hjá unglingum með Cornelia de Lange heilkenni eins og hjá öðrum. Í dag er talið að flestir með heilkennið nái meðalævilengd. Áður voru lífslíkur minni til dæmis vegna lungnabólgu, meðfæddra missmíða á hjarta eða meltingarfærum en þessir þættir hafa ekki eins mikil áhrif og áður var.
Greining
Við greiningu heilkennisins er stuðst við alþjóðleg greiningarskilmerki og eru einkenni metin meðal annars með læknisskoðun. Röntgenmyndir af beinum geta stutt greininguna. Gerð er litningarannsókn bæði til staðfestingar greiningarinnar en einnig til að útiloka önnur heilkenni til dæmis Fryns heilkenni og áfengisheilkenni fósturs (fetal alcohol syndrome, FAS) auk breytinga á litningi 2 (2q31) eða 3 (3q26-27). Það getur reynst erfitt jafnvel fyrir reynda lækna að ákvarða hvort um Cornelia de Lange heilkenni sé að ræða ef einkenni eru væg. Það kemur stöku sinnum fyrir að við greiningu barns komi í ljós að annað foreldrið er með vægt form af Cornelia de Lange heilkenni.
Meðferð
Ekki má gleyma því að börn og fullorðnir með Cornelia de Lange heilkenni eru ólík innbyrðis. Í dag er ekki til eiginleg meðferð sem læknar heilkennið sjálft heldur beinist meðferðin að einkennum sem geta fylgt því.
Eftirlit Mælt er með að börn með heilkennið séu rannsökuð á barnadeild í tengslum við greiningu til að meta hvort um missmíðar á líffærum sé að ræða. Fylgst er með vexti og leitað til næringarráðgjafa eftir þörfum. Mælt er með reglulegu eftirliti á fótum og hrygg. Einnig er fylgst með meltingareinkennum, þroskaframvindu, sjón og heyrn. Barnataugalæknir fylgir barninu eftir auk annarra sérfræðinga. Mælt er með reglulegu eftirliti hjá tannlækni.
Missmíðar á líffærum og útlitssérkenni Leitast er við að minnka einkenni og auka færni. Ef missmíðar eru á útlimum getur skurðaðgerð oft hjálpað, einnig ef hásinar verða of stuttar. Sjúkraþjálfari aðstoðar við að viðhalda hreyfanleika liða og fyrirbyggja kreppur. Það þarf sjaldan að gera aðgerð á hjarta en lyfjameðferð getur verið nauðsynleg. Fyrsta meðferð við vélindabakflæði er oft lyfjameðferð. Stundum nægir hún ekki og þá getur skurðaðgerð hjálpað, til dæmis þegar opið milli maga og vélinda er þrengt (Nissen fundoplication). Nýfædd börn með heilkennið geta þurft öndunaraðstoð. Stundum þarf að gefa tímabundið næringu í gegnum slöngu um magavegg (sonda, stomia). Í þeim tilvikum getur vöxtur verið eðlilegur en alltaf þarf að meta kosti og galla inngripa. Ef barnið fær næringu á þennan hátt er oft mælt með að barnið borði fyrst sjálft en fái restina af matnum gegnum slönguna. Talmeinafræðingur getur komið að munnörvun þegar um skynúrvinnsluerfiðleika er að ræða.
Skarð í góm er meðhöndlað með aðgerð. Seinna getur barnið þurft tannréttingar. Ef barnið kastar upp er mælt með að skola munninn með vatni en ekki tannbursta strax þar sem það getur aukið áhrif sýrunnar á tennurnar. Stundum er mælt með að setja lakk á bakhlið tannanna til að fyrirbyggja að magasýrur skemmi þær. Flest börn með heilkennið þurfa sérstaka tannvernd með flúor og aukna hjálp við tannhirðu en mörg börnin eru viðkvæm á munnsvæði sem krefst varfærni við tannburstun. Stöku sinnum er mælt með aðgerð til að lagfæra sigin augnlok. Það getur reynst erfitt að fá barnið til að nota gleraugu eða heyrnartæki en það er mikilvægt því þau auðvelda öll samskipti við barnið. Atferlisráðgjafi eða sálfræðingur getur aðstoðað við þetta sem og gefið ráð við öðrum hegðunarvanda svo sem sjálfskaðandi hegðun. Hægt er að hafa áhrif á hægðatregðu með mataræði. Hjá drengjum þar sem eistu hafa ekki gengið niður er gerð aðgerð. Við flogaveiki er notuð lyfjameðferð.
Þjálfun Í sjúkra- og iðjuþjálfun er barninu hjálpað með fín- og grófhreyfingar, til dæmis við að læra að ganga og klæða sig. Sjúkraþjálfun á hesti og sund getur haft góð áhrif á hreyfifærni. Mikilvægt er að finna hreyfingu sem hentar barninu til að fyrirbyggja offitu, styrkja stoðkerfið og minnka líkur á kreppu í liðum. Öll börn hafa þörf fyrir hreyfingu og gott er að tengja hana við athafnir daglegs lífs. Dæmi um hreyfingu sem gæti hentað er að vera á trampolíni, pullum eða þess háttar, dans, æfingar í sundlaug (til dæmis Hallewicks swimming), vera á hestbaki, hjóla, klifra, fara út með hundinn, vera á skíðum og fleira. Sjúkra- og iðjuþjálfi barnsins getur aðstoðað við að finna hentugar leiðir til tómstunda og leiðbeint með hjálpartæki og aðlögun húsnæðis ef á þarf að halda. Talþjálfun er mikilvæg til að hjálpa barninu að tjá sig. Stundum eru óhefðbundnar tjáskiptaleiðir nauðsynlegar svo sem að nota myndir til tjáskipta (PECS) og tákn með tali örvar mál. Tölvutækni getur einnig komið að gagni, til dæmis spjaldtölvur. Aukin færni við tjáskipti og hreyfingar ásamt betri líðan getur stuðlað að betri einbeitingu. Þannig gefast fleiri tækifæri til þess að læra nýja hluti því minni orka fer í grunnþarfir. Almennt má segja að fólk með Cornelia de Lange heilkenni verði sjálfbjarga varðandi að borða sjálft, klæða síg í og úr og þess háttar. Sumir hafa miklu meiri getu og falla inn í fjöldann.
Nám Við kennslu er mikilvægt að byggja á styrkleikum barnanna svo sem færni við fínhreyfingar og góðri sjónrænni eftirtekt. Stundum hentar sérskóli börnum með heilkennið þar sem meðal annars er góður aðgangur að þjálfun vegna skynúrvinnsluerfiðleika. Öðrum börnum líður best í almennum skóla þar sem komið er til móts við þarfir þeirra með sérkennslu. Hægt er að fá aðstoð við val á tækjabúnaði hjá Tölvumiðstöð (www.tmf.is). Kennarar í almennum skólum geta leitað til starfsfólks Klettaskóla eftir hugmyndum að námsefni. Einstaklingar með Cornelia de Lange heilkenni geta verið næmir fyrir óróleika í umhverfinu. Börnunum líður oft vel ef dagskipulagið er skýrt og fyrirsjáanleiki í daglegum athöfnum sem skapar öryggi. Þörf þeirra fyrir skýran ramma kemur einnig fram í því að þeim líður best ef hlutirnir eru eins og þeir eru vanir að vera. Leikur barna með Cornelia de Lange heilkenni einkennist oft af endurtekningu og þau hafa gjarnan gaman af tónlist, söng og takti. Hægt er að taka mið af því við val á tómstundastarfi.
Stuðningur Stuðningur frá fjölskyldu og félagsþjónustu er mikilvægur svo sem stuðningsfjölskylda, liðsmaður eða skammtímavistun. Félagsráðgjafi hjá félagsþjónustu getur leiðbeint við val á félagslegum stuðningsúrræðum. Umönnunargreiðslur frá Tryggingastofnun eru ætlaðar til að koma til móts við aukinn kostnað sem tengist fötlun barnsins. Stundum er þörf á aðkomu stærra fagteymis sem aðstoðar fjölskylduna. Foreldrar mega ekki gleyma að þeir eru ekki þjálfarar barnsins og er mælt með að hlúa að þeim stundum þar sem foreldri og barni líður vel saman. Bent er á Systkinasmiðjuna (www.systkinasmidjan.com) fyrir systkini. Sálfræðilegur stuðningur getur styrkt foreldra og gagnast þeim við uppeldið og barnið sjálft getur nýtt sér slíkan stuðning þegar það eldist. Bent er á félagið Einstök börn (www.einstokborn.is), Umhyggju (www.umhyggja.is) og Sjónarhól (www.sjonarholl.is) sem styður börn og fjölskyldur. Hjá Stuðningsmiðstöðinni Leiðarljós (www.leidarljos.is) er bæði veitt þjónusta auk aðstoðar við að skipuleggja og samræma þjónustu við fjölskyldur þeirra barna sem eru alvarlega langveik.
Horfur
Horfur fyrir einstaklinga með fötlun hafa farið batnandi í vestrænum þjóðfélögum á undanförnum árum bæði vegna bættrar læknisfræðilegrar hjálpar, viðhorfsbreytinga og félagslegs stuðnings. Á fullorðinsaldri eru margir með Cornelia de Lange heilkenni í þörf fyrir stuðning og eftirlit í daglegu lífi. Búsetuform er einstaklingsbundið allt frá sjálfstæðri búsetu, með eða án stuðnings (til dæmis með persónulegri notendastýrðri aðstoð), til búsetuforma þar sem aðstoð er til staðar allan sólarhringinn. Fullorðnum með Cornelia de Lange heilkenni getur hentað að vinna á vernduðum vinnustað eða taka þátt í annarri virkni á daginn. Val á búsetu og atvinnu á fullorðinsárum tengist helst stöðu vitsmunaþroska og færni við daglegar athafnir.
Frekari upplýsingar og myndir:
www.cdlsworld.org
www.cdlsusa.org
www.cdl.dk
Á heimasíðu Greiningarstöðvar er að finna nokkrar greinar þar sem fjallað er um heilkenni. Ekki eru tök á að vera með tæmandi lýsingar á meðferðarúrræðum í þeim öllum, meðal annars þar sem möguleikar á aðstoð við barn og fjölskyldu taka stöðugt breytingum. Bent er á að í öðrum greinum á heimasíðunni kunna að vera hugmyndir eða úrræði sem gætu einnig nýst fyrir börn með Cornelia de Lange heilkenni og fjölskyldur þeirra.
Heimildir
Tekið af vefsíðu Socialstyrelsen í Danmörku 4. janúar 2012:http://beskrivelser.videnshus.dk/index.php?id=811&beskrivelsesnummer=124&p_mode=beskrivelse&cHash=1353aa4520752dc312299d47e524da57
Bæklingur um tölvunotkun hjá börnum með Cornelia de Lange heilkenni (Datamaskin som aktivitet og stimulering for noen elever med Cornelia de Lange syndrom ) tekið af vef Frambu 25. mars 2013: http://www.frambu.no/stream_file.asp?iEntityId=875
Bæklingur um heilkennið tekinn af vefsíðu Frambu í Noregi 4. janúar 2013: Cornelia de Lange syndrom - stort informasjonshefte http://www.frambu.no/stream_file.asp?iEntityId=2543og
Tekið af vefsíðu Frambu í Noregi 4. janúar 2012: http://www.frambu.no/modules/diagnoser/diagnose.asp?iDiagnoseId=38&iPageId=15678&iCatId=596
Texti um rannsókn gerð af sérkennurum þar sem kennslufræðileg atriði voru athuguð hjá börnum með Cornelia de Lange heilkenni http://www.frambu.no/modules/module_123/proxy.asp?I=17532&C=1&D=2
Tekið af vef GeneReviews 25. mars 2013: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1104/
Tekið af vefsíðu Ågrenska sjúkrahússins í Svíþjóð 4. janúar 2012: http://www.agrenska.se/Global/Nyhetsbrev/CordL04.pdf
Tekið af vef Medscape 25. mars 2013: http://emedicine.medscape.com/article/942792-overview
Cornelia de Lange syndrome. Noor N, Kazmi Z, Mehnaz A. J Coll Physicians Surg Pak. 2012;22:412-3
High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome. Huisman SA, Redeker EJ og félagar, J Med Genet 2013, mars
Epilepsy in patients with Cornelia de Lange syndrome: A clinical series. Verrotti A, Agostinelli S og fél. Seizure 2013; Mars
Aesthetic and functional management of a patient with Cornelia de Lange syndrome. DA Johns, DL Bhonsale og fél. Contemp Clin Dent. 2012; 3(Suppl1): S86–S91
© Margrét Valdimarsdóttir, Solveig Sigurðardóttir og Ingólfur Einarsson , Greiningarstöð, mars 2013.