Myotonic dystrophy (DM)

Hlusta

Eftirfarandi upplýsingar eru að mestu fengnar af heimasíðu FRAMBU sem er miðstöð í Noregi fyrir börn með sjaldgæfa sjúkdóma og aðstandendur þeirra. Hægt er að opna eftirfarandi tengil og biðja um íslenska þýðingu í hægra horni vafrans (Google translate).

Dystrofia myotonika type 1 (DM1) - Frambu

UPPLÝSINGAR FYRIR EINSTAKLINGA MEÐ DM OG FJÖLSKYLDUR ÞEIRRA

Spennuvisnun (Myotonic dystrophy type 1 (DM1))

Einnig þekktur sem Steinerts sjúkdómur. Undirflokkur tauga- og vöðvasjúkdóma.

Myotonic dystrophy er best þekktur sem vöðvasjúkdómur með breytingum (dystrophy) á beinagrindarvöðvum. Einkennandi merki eru erfiðleikar við að slaka á vöðvum eftir vöðvasamdrátt, það kallast vöðvaherpingur. DM veldur einnig aukinni þreytu og máttleysi og hægfara eyðingu vöðva. Margir eru með hjartsláttartruflanir. Önnur tjáning veikinda eru efnaskiptasjúkdómar (til dæmis sykursýki) og námserfiðleikar. Vöðvarýrnun kemur oft fyrst fram á fullorðinsaldri en getur byrjað fyrr og orðið meira áberandi frá kynslóð til kynslóðar. Það eru tvær gerðir, tegund I og tegund II. Tegund I getur í sumum tilfellum verið meðfædd og valdið alvarlegum og lífshættulegum sjúkdómi hjá nýburum. Þetta á sérstaklega við þegar sjúkdómurinn erfist frá móður.

Klassískt DM1 sem byrjar í æsku má ekki rugla saman við meðfædda mynd DM1.

Læknislýsing vöðvasjúkdómur tegund 1 - Frambu

Tíðni

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) er algengasti arfgengi vöðvavisnunarsjúkdómur hjá fullorðnum. Tíðnin er 5:100.000 á heimsvísu, en er mismunandi eftir þjóðerni. Fregnir eru um tiltölulega háa (10:100.000 eða meira) tíðni í sumum Norðurlöndum og á Íslandi 2,8:100.000. DM er vangreint þar sem sumir verða lítið fyrir áhrifum af honum og birtingarmynd er mismunandi. Börn og ungmenni hafa lítil vöðvaeinkenni og greinast því seint. Börn með meðfætt form DM1 eru með mikil og greinileg einkenni. Það eru tvær gerðir af vöðvavisnunarsjúkdómum, tegund 1 og tegund 2. Tegundirnar geta verið mjög mismunandi. Myotonic dystrophy tegund 1 er algengust.

Orsök

DM1 stafar af breytingu (stökkbreytingu) í geninu DMPK, sem kóðar fyrir framleiðslu á sérstöku próteini (ensími), myotonic dystrophy protein kinase (DMPK). Í þessu tilviki er genabreytingin aukning á fjölda endurtekinna trinucleotides í DNA (erfðaefni). Trinucleotide endurtekning þýðir að þrír af fjórum byggingareiningum (kirni, skammstafað sem A, C, G eða T) í DNA eru endurteknir nokkrum sinnum hver á eftir öðrum. Í DM1 eru það C, T og G sem endurtaka sig (CTG/CTG/CTG/CTG/CTG/CTG/CTG osfrv.). Heilbrigt fólk hefur venjulega á milli 5 til 34 slíkar endurtekningar. Hjá fólki með DM1 er fjöldinn aukinn (stækkaður) í einhversstaðar á milli 50 og nokkur þúsund endurtekningar. Fylgni er á milli fjölda endurtekninga og upphafsaldurs og/eða alvarleika sjúkdómsins.

Um vöðvasjúkdóma tegund 1.

Aðstandendur hafa oft margar spurningar og áskoranir, sérstaklega þegar kemur að stuðningi. Sennilega stafar það af því að greiningin er óþekkt hjá mörgum bæði í heilbrigðis- og félagsþjónustu.

Erfðir

DM1 erfist A-litningsvíkjandi. Þetta þýðir að barn einstaklings með sjúkdóminn hefur 50% líkur á að erfa sjúkdóminn. Allir sem hafa erft stökkbreytinguna í DMPK munu hafa einhver merki um DM1. Aldur upphafs og stig er mismunandi. Ekki er hægt að spá fyrir um nákvæmlega hvaða einkenni einstaklingur fær, jafnvel þótt vitað sé um fjölda endurtekningar.

Fjöldi trinucleotide endurtekninga í DMPK eykst venjulega frá kynslóð til kynslóðar. Þess vegna geta einkennin versnað eða byrjað fyrr hjá viðkomandi barni samanborið við foreldrið (væntingaerfðir). Í sumum tilfellum hafa foreldrar sjúklingsins verið heilbrigðir. Þeir gætu samt hafa fengið smá breytingu, svokallaða forstökkbreytingu með á bilinu 35 til 49 endurtekningar, sem hefur stækkað í kímfrumum þeirra eða í fósturvísi í kringum frjóvgun. Konur með DM1 eru í meiri hættu á að eignast börn með alvarlegasta formið (sjá nánari lýsingu á meðfæddu DM1 hér að neðan).

Læknir ætti að bjóða öllum einstaklingum með DM1 eða foreldrum þeirra og/eða nánustu aðstandendum tilvísun í erfðaráðgjöf á erfðafræðideild.

Einkenni, fylgikvillar og námskeið

Mest einkennandi hjá fullorðnum með DM1 eru myotoni (vöðvaherpingur), sem felur í sér seinkun á vöðvaslökun eftir samdrátt, svo sem eftir handaband eða eftir lokun augna, einnig vöðvaslappleiki. Vöðvaslappleiki er sérstaklega í andliti, höndum og fótum, en háls- og kviðvöðvar geta einnig orðið fyrir áhrifum snemma. Fyrst og fremst hefur verið litið á DM sem vöðvasjúkdóm með hægfara eyðingu á rákóttum vöðvavef (beinagrindavöðva), en einnig geta sléttir vöðvar (til dæmis í þörmum) og önnur líffæri eins og heili og hjarta orðið fyrir áhrifum af sjúkdómnum. Það má því kalla hann fjölkerfasjúkdóm með fjölbreyttri klínískri sjúkdómsmynd. Í dag gera margir greinarmun á þremur undirhópum DM1: vægum, klassískum og meðfæddum, en deila má um grundvöll og gagnsemi þess að skipta sjúkdómnum í undirhópa.

Meðfætt

Það er alvarlegt, meðfætt form af DM1, með mjög skertum lífslíkum. Þessi tegund stafar af miklum fjölda endurtekningar í sama geni og fullorðinstegund sjúkdómsins. Á nýburatímabilinu sést áberandi slaki um allan líkamann (almenn hypotonia) og einstaka sinnum klumpuætur eða aðrar rangstöður í liðum. Barnið mun oft vilja liggja í froskastellingu, hafa dálítið sérkennilegan þríhyrningslaga munn og andlitið getur virst slappt og svipbrigðalítið. Barnið getur fæðst með mjöðm úr lið. Öndunarerfiðleikar og skortur á sogkrafti geta valdið súrefnis- og næringarskorti. Óþroskuð lungu og ásvelging (aspiration) geta stuðlað að þessu. Öndunar- og næringarerfiðleikar geta krafist gjörgæslu með öndunarstuðningi. Ef barnið kemst yfir nýburatímabilið mun vöðvastyrkur yfirleitt batna fram að skólaaldri, en flestir hafa seinkaðan hreyfiþroska. Flestir með meðfædda formið (um 75%) eru með þroskahömlun. Eftir tímabundnar framfarir ágerast einkenni með tímanum og sjúkdómsgangurinn verður svipaður og hjá fullorðnum með klassísku sjúkdómsmyndina.

Klassískt Í klassískum DM1 koma einkennin venjulega fram á aldrinum 10 til 20 ára. Vöðvaherpingur og vöðvaslappleiki er dæmigerður og finnst venjulega fyrst í höndum og andlitsvöðvum. Vöðvaherpingurinn getur versnað við kulda. Vöðvaverkir geta komið fram. Á bernsku- og unglingsárum koma oft náms- og félagslegir erfiðleikar fram á undan vöðvaeinkennum.

Há kollvik eru einnig einkennandi. Hjartsláttatruflanir, ský á augasteini, sykursýki og tiltölulega lágt magn karlkyns kynhormóns (testósteróns) kemur oft fyrir.

Langvarandi meltingaerfiðleikar með niðurgangi, hugsanlega til skiptis við hægðatregðu og verki, gætu hafa leitt til langra og umfangsmikilla rannsókna áður en að DM1 sjúkdómurinn greindist.

Vöðvaslappleiki er stigvaxandi. Lífslíkur geta verið skertar, sérstaklega ef um er að ræða hjartsláttartruflanir eða áberandi hjartabilun. Öndunarvandamál hafa einnig áhrif á lífslíkur og geta leitt til þess að þörf sé á öndunarstuðningi - sérstaklega á nóttunni.

Langvarandi þreyta, minnisvandi, svefntruflanir og dagþreyta geta fylgt sjúkdómnum. Í sumum tilfellum koma fram námserfiðleikar. Þótt einkenni komi ekki fram fyrr en eftir 10 ára aldur hafa DNA rannsóknir gert það að verkum að hægt er að greina sjúkdóminn fyrr. Sum börn hafa veikburða hreyfifærni í æsku með örlítið seinkaðan hreyfiþroska, þ.e. tilhneigingu til að hrasa og detta og erfiðleika við að hlaupa. Örfá börn þurfa hjólastól.

Margir eru með vöðvaherping og tal getur verið óskýrt. Seinkaður málþroski, tal- og námsörðugleikar koma oft fyrir. Flestir sem greinast á barnsaldri eru ekki þroskahamlaðir en þó hefur verið greint frá tilfellum þar sem þroskahömlun var eina einkennið í langan tíma. Langvarandi þreyta og hægar hreyfingar eru algengar og flestir hafa augljósan slappleika í andlitsvöðvum. Maga- og þarmavandamál með kyngingarerfiðleikum, kviðverkjum, hægðatregðu og niðurgangi eru heldur ekki óalgeng. Einnig hefur verið greint frá hjartsláttartruflunum hjá börnum.

Vægt Fólk með vægt form DM1 getur haft vægan vöðvaherping eða ský á augasteini. Einkennin geta verið væg og uppgötvast af tilviljun eða í tengslum við fjölskyldurannsókn. Lífslíkur eru yfirleitt ekki skertar og einkennin koma oft fram eftir 40 ára aldur. Hins vegar geta afkomendur þeirra verið með alvarlegri einkenni.

Greining

Greining á DM byggist á ítarlegri klínískri taugaskoðun hjá sérfræðingi í tauga- eða barnalækningum, fjölskyldusögu og DNA-rannsókn. Jafnframt á að fara fram virknimat hjá sjúkraþjálfara, augnskoðun hjá augnlækni og skoðun á hjarta með hjartaómskoðun. Ef grunur leikur á meðfæddu formi getur skoðun á móður hjálpað til við að staðfesta greininguna. Aðeins lítill hluti mæðranna hefur engin einkenni sjúkdómsins. Skoðun á vöðvavefsýni sýnir einkennandi breytingar í DM, en greininguna er auðveldast að staðfesta með erfðafræðilegri rannsókn. Ef erfðapróf er gert á heilbrigðum einstaklingi vegna fjölskyldusögu er erfðaráðgjöf veitt.  Þá er tekið blóðsýni til DNA-rannsóknar eftir erfðaráðgjöf ef sjúklingur hefur staðfest að hann vilji það. Erfðafræðilegar forspárrannsóknir á börnum (erfðarannsóknir á heilbrigðum börnum) undir 16 ára aldri eru aðeins leyfðar ef árangursríkar forvarnir eða meðferð er fyrir hendi við sjúkdómnum, sem er ekki tilfellið með DM. Ekki er mælt með forspárrannsóknum barna í faglegum ráðleggingum frá nokkrum löndum. Hægt er að komast að því hvort fóstur eða fóstuvísir sé með erfðabreytileikann sem veldur DM.

Læknisfræðileg eftirfylgni og ráðstafanir

Engin læknandi meðferð er til við DM1, en mikið er um rannsóknir bæði á stuðningsmeðferð og meðferð sem miðar að orsökum.

Á Íslandi fer greining og eftirfylgd einkum fram á vegum sérfræðinga á Barnaspítala Hringsins.  
Sé barni vísað á Ráðgjafar- og greiningarstöð fer þjónustan upphaflega fram í smábarnateymi og síðar í langtímaeftirfylgd.

Bent er á Sjónarhól – ráðgjafarmiðstöð  þar sem hægt er að fá ráðgjöf vegna barna með sérþarfir.

Einstök börn (einstokborn.is) er stuðningsfélag barna og ungmenna með sjaldgæf heilkenni.

Umhyggja er félag langveikra barna á íslandi.

Aðrar heimildir

Valmynd

Skrá mig á póstlista!